23 de noviembre de 2017

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¿Cómo saber si en la familia habrá descendencia con enfermedades poco comunes?

Malformaciones físicas o retraso en desarrollo psicomotor son algunas de ellas.

¿Cómo saber si en la familia habrá descendencia con enfermedades poco comunes? Foto: Andina

El médico genetista del Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña, Hugo Abarca indicó que los niños con malformaciones físicas, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad mental o epilepsias refractarias deben ser llevados a un servicio médico especial para determinar si su problema es de tipo genético y si es parte de una enfermedad considerada poco común.

Además, permite conocer también si el mal es hereditario y si existe el riesgo de que vuelva a aparecer en la familia. Eso serviría, dijo, para llevar un mejor manejo del caso y, si existiera, para aplicar un tratamiento dirigido que podría cambiar el curso natural de la enfermedad.

“Muchas veces la gente piensa que las enfermedades genéticas son hereditarias pero no es así necesariamente. Podría ser que se presente una enfermedad que no la heredó ni el padre ni la madre pero si la puede heredar el hijo (nieto)”, señaló.

“Que pasa si una pareja que quiere tener hijos decide practicarse una prueba previa de genética y descubre que tiene genes recesivos con enfermedades. Esta pareja sí puede procrear a un niño sano”, comentó.

Esto es posible, indicó, a través del diagnóstico preimplantacional o fertilización in vitrio, procedimiento mediante el cual se seleccionan aquellos embriones que podrían estar afectados por una enfermedad rara genética de origen recesivo autosómico o recesivo ligado al cromosoma X y se implantan más bien en el viente de la madre los óvulos sin problemas.

ANDINA.

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